Хромосомный анализ

Хромосомный анализ — цитогенетическое исследование, основанное на изучении хромосом, носит название кариотипирование. Оно позволяет определить изменения в количестве хромосом и нарушения их структуры. Многие супруги проходят кариотипирование. Достаточно одной процедуры и геном обоих будет определен, а несоответствие хромосом, если оно присутствует, будет обнаружено. Несоответствие хромосом может привести к появлению на свет потомства с серьезными патологиями и пороками развития. В некоторых случаях хромосомный анализ позволяет определить, почему у пары нет детей.

Кому назначают хромосомный анализ

Кариотип – это набор хромосом с описанием их признаков. Специалисты рекомендуют всем парам, планирующим беременность, проходить данное исследование, вне зависимости от наличия показаний. Действительно, патологии нередко не заявляют о себе несколько поколений. Вот почему рекомендуется проходить хромосомный, который дает возможность определить вероятность появления патологии у плода.

Существуют показания к обязательному прохождению хромосомного анализа:

• возраст старше 35 лет;
• неблагоприятная экология;
• бесплодие;
• облучение;
• брак родственников;
• наследственные заболевания у одного или обоих супругов;
• нарушение сперматогенеза;
• вредные привычки;
• прием некоторых медикаментов.

При необходимости может быть назначен пренатальный хромосомный анализ, дающий возможность определить хромосомные патологии в первом триместре.

Методы хромосомного анализа

Существует несколько методов.

Неинвазивный метод считается абсолютно безопасным. Проводится УЗИ и выявляются особые маркеры в крови матери.

Инвазивные методы основаны на анализе клеток хориона/плаценты, амниотической жидкости, крови пуповины. Результаты второго метода отличаются большей точностью, но существует определенный риск. Вот почему данный вид исследования проводится исключительно в соответствии с показаниями и в стационаре. После процедуры необходимо будет принимать определенные лекарства.

Кариотипирование супругов невозможно при наличии или обострении заболеваний.

Как проводится хромосомный анализ

Заблаговременно прекращается прием любых медикаментов, а также алкоголя. Стоит отказаться и от курения. Проводится процедура в пробирке. Врач-генетик в ходе исследования выявляет наличие трисомии, делеции, моносомии, дупликации, инверсии, транслокации. Инвитро выявляются наследственные болезни, включая муковисцидоз и другие, а также предрасположенность к некоторым болезням (сахарному диабету, инфаркту).

Врач на этапе планирования ребенка объясняет, какова вероятность появления на свет больного ребенка. Патологии хромосом не корректируются. Супруги могут принять решение об использовании донорского материала, отказаться от идеи обзавестись потомством или же рискнуть. Аномалии, обнаруженные во время беременности, также не исправить. Врачи рекомендуют прервать беременность. Как бы там ни было, если у плода имеются неизлечимые отклонения, родители узнают об этом уже в первом триместре.

Чтобы предупредить возможные отклонения в развитии, следует получить консультацию генетика до наступления беременности. Беседа с врачом и комплекс анализов позволит избежать волнения во время проведения скринингов во время беременности и даст 100% гарантию рождения здорового малыша без патологий. Сберегите свою семью от ненужных переживаний. запишитесь на консультацию к генетику сейчас через онлайн-форму или по телефону.